Reporte de caso: paciente con Síndrome de Mowat-Wilson

Echeverri García, Sara Lucia | 2018-06

En este artículo se realizara el reporte de caso de un paciente quien ingresa al servicio de urgencias pediátrica del Hospital Departamental Universitario del Quindío San Juan de Dios, con características fenotípicas singulares y con diagnóstico genético de síndrome de Mowat Wilson. Es considerada una enfermedad huérfana por lo que no se cuenta con mucha información al respecto pues los reportes de caso son muy limitados, considerando así que cada nuevo caso del cual se tenga conocimiento será un aporte para la comunidad científica y medica en general.