Caracterización del gen de la dopamina B-hidroxilasa en población mestiza colombiana
Trabajo de grado - Maestría
2013-12-02
Ciencias Básicas y Tecnologías - Maestría en Química
Dopamine β- hidroxylase catalyzes the conversion of dopamine to
norepinephrine and it is a promising target for pharmacological inventions. DβH
gene polymorphisms are responsible for individual differences in dopaminergic
and adrenergic tone of the central and autonomic nervous systems. Since
defective enzyme mutations and their frequencies vary among ethnic groups, it
is justify the studies leading to the genotypic and phenotypic characterization of
the enzyme in Colombian mestizos.
We determined the frequencies of the alleles -2073C>T, -970C>T, 444A>G and
1603C>T DβH gene in 143 healthy adults, mestizo features, both sexes and
nonconsanguineous. PCR-real time and minisequencing (SnaPshot)
tecnhiques were used for the genotyping La dopamina β-hidroxilasa (DβH) cataliza la conversión de dopamina en
norepinefrina y es blanco promisorio de intervenciones farmacológicas.
Polimorfismos del gen DβH son responsables de las diferencias individuales en
el tono dopaminérgico y adrenérgico de los sistemas nervioso central y
autónomo. Ya que las mutaciones defectuosas de la enzima y sus frecuencias
varían entre las etnias, se justifican los estudios conducentes a la
caracterización genotípica y fenotípica de la enzima en mestizos colombianos.
En la presente investigación se determinaron las frecuencias de los alelos -
2073C>T, -970C>T, 444A>G y 1603C>T del gen DβH en 143 adultos sanos,
rasgos mestizos, ambos sexos y no consanguíneos. La genotipificación se hizo
por PCR-real time y SNaPshot.
Las frecuencias de los genotipos polimórficos fueron: -2073C>T (CC 61,5%, CT
32,9% y TT 5,6%), -970C>T (CC 49,6%, CT 43,4 y TT 7%) y 444A>G (AA 42%,
AG 41,2% y GG 16,8%). Las tres mutaciones están en desequilibrio de
ligamiento (D´=1) pero no se sustituyen mutuamente (r2<0,8). Solamente 15
personas (10,5%) tuvieron haplotipo de triple homocigoto nativo (CC/CC/AA).
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