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Title: Caracterización Del Gen De La Dopamina Β-Hidroxilasa En Población Mestiza Colombiana
Authors: Valencia C., Sandra Yolanda
Universidad del Quindio- Colombia-Henry Reyes Pineda-Julieta Henao-Carlos Alberto Isaza Mejía
Issue Date: 2-Dec-2013
Abstract: La dopamina β-hidroxilasa (DβH) cataliza la conversión de dopamina en norepinefrina y es blanco promisorio de intervenciones farmacológicas. Polimorfismos del gen DβH son responsables de las diferencias individuales en el tono dopaminérgico y adrenérgico de los sistemas nervioso central y autónomo. Ya que las mutaciones defectuosas de la enzima y sus frecuencias varían entre las etnias, se justifican los estudios conducentes a la caracterización genotípica y fenotípica de la enzima en mestizos colombianos. En la presente investigación se determinaron las frecuencias de los alelos - 2073C>T, -970C>T, 444A>G y 1603C>T del gen DβH en 143 adultos sanos, rasgos mestizos, ambos sexos y no consanguíneos. La genotipificación se hizo por PCR-real time y SNaPshot. Las frecuencias de los genotipos polimórficos fueron: -2073C>T (CC 61,5%, CT 32,9% y TT 5,6%), -970C>T (CC 49,6%, CT 43,4 y TT 7%) y 444A>G (AA 42%, AG 41,2% y GG 16,8%). Las tres mutaciones están en desequilibrio de ligamiento (D´=1) pero no se sustituyen mutuamente (r2<0,8). Solamente 15 personas (10,5%) tuvieron haplotipo de triple homocigoto nativo (CC/CC/AA).
URI: https://bdigital.uniquindio.edu.co/handle/001/4646
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